La carence en vitamine B12 a deux causes principales:
- un apport alimentaire insuffisant, par exemple en cas de régime végétarien total
- une insuffisance d’absorption digestive par défaut de sécrétion du facteur intrinsèque par la muqueuse gastrique ou en raison de troubles digestifs.
La carence en vitamine B12 entraîne des troubles hématologiques et neurologiques :
- Elle se traduit par une anémie mégaloblastique résultant probablement d’un défaut de synthèse de DNA, ce qui inhibe la division cellulaire (anémie) tout en laissant intacte la transcription du DNA existant en RNA, ce qui augmente la masse cytoplasmique (mégaloblastique).
- L’anémie mégaloblastique peut provenir d’une déficience en vitamine B12 ou d’une déficience en acide folique ou même en cuivre. Lorsque l’anémie mégaloblastique est due à une déficience en facteur intrinsèque libéré par l’estomac, l’anémie est dite pernicieuse, dans ce cas on observe généralement une achlorhydrie.
- Le principal trouble neurologique est une neuropathie sensitive bilatérale et symétrique avec paresthésies débutant le plus souvent au niveau des membres inférieurs. On observe des altérations des axones.
Le traitement par l’acide folique même en cas de déficience en vitamine B12 peut améliorer l’anémie mais n’améliore pas les symptômes neurologiques et peut même les aggraver. Il est donc indispensable de traiter une déficience en vitamine B12 par la vitamine B12 elle-même, administrée par voie injectable.
En plus de l’atteinte hématologique et neurologique, il existe également une atteinte cutanéo-muqueuse caractérisée essentiellement par une glossite : la langue apparaît lisse, dépapillée.
