La déficience en adénosine déaminase, ADA, est un trouble génétique du métabolisme des purines se traduisant cliniquement par des altérations de divers organes et une immunodéficience (ou SCID pour Severe Combined ImmunoDeficiency). L’adénosine déaminase est l’enzyme responsable de la transformation de l’adénosine et de la déoxyadénosine en inosine et déoxyinosine, la déficience enzymatique entraîne une accumulation d’adénosine et de déoxyadénosine, toxiques pour les lymphocytes.
Le traitement habituel de la déficience en adénosine déaminase est l’apport d’adénosine déaminase exogène, d’origine bovine, pegylée, appelée PEG-ADA ou pégadémase, à raison d’une injection intramusculaire par semaine.
La thérapie génique semble bien placée pour corriger la déficience en adénosine déaminase et un article du NEJM du 29 janvier 2009 rapporte les résultats obtenus chez 10 enfants atteints de ce trouble et traités par thérapie génique. La thérapie génique a consisté à prélever sur la moelle osseuse de chaque enfant des cellules CD34+, à les stimuler et à les « infecter » par un rétrovirus porteur du gène de l’adénosine déaminase humaine et à les réinjecter à l’enfant. Le gène ainsi greffé a permis à chaque enfant de produire son ADA et les bons résultats se sont maintenus pendant la durée de l’observation, c’est-à-dire trois ou quatre ans.
Cet exemple montre que la thérapie génique, après des espoirs démesurés suivis de déconvenues, va progressivement prendre sa place en thérapeutique.
