Le Lancet du 3 février 2007 a publié une mise au point sur la maladie de Wilson et son traitement.
La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive touchant environ une personne sur 50 000. Elle est due à un trouble du métabolisme du cuivre qui s’accumule dans certains organes, principalement le foie. L’anomalie moléculaire porte sur l’ATPase ATP7B qui, au niveau du foie, intervient d’une part dans l’incorporation du cuivre dans l’apocéruloplasmine, formant ainsi la céruloplasmine qui est sécrétée dans le sang, et d’autre part dans l’excrétion du cuivre dans la bile.
Le traitement de la maladie de Wilson repose sur l’utilisation d’une part de chélateurs du cuivre qui augmentent son élimination prévenant ainsi son accumulation dans les tissus et d’autre part de zinc qui diminue l’absorption intestinale de cuivre.
Les chélateurs utilisés pour augmenter l’excrétion de cuivre sont les suivants :
- Pénicillamine
- Trientine
- Tétrathiomolybdate d’ammonium, (MoS 4 ) 2- (NH 4 ) 2+ , qui complexe le cuivre des aliments empêchant son absorption intestinale et le cuivre présent dans le sérum associé à l’albumine formant un complexe qui s’élimine dans la bile. L’ammonium tétrathiomolybdate serait supérieur à la trientine pour éviter l’aggravation des atteintes neurologiques de la maladie de Wilson
Le zinc, à la dose de 150 mg par jour en trois prises, réduit l’absorption digestive du cuivre et induit la biosynthèse de métallothionéines qui protègent le foie contre l’excès de cuivre.
Lorsque le traitement comporte du zinc et un chélateur, ils doivent être pris séparément pour éviter qu’ils se neutralisent.
Les aliments riches en cuivre comme le chocolat, le foie, les noix, les champignons, les coquillages sont déconseillés aux malades souffrant de la maladie de Wilson.
La thérapie génique, apportant le gène ATP7B fonctionnel, pourrait être le traitement du futur.
